Özellikler

STAMBP ile ilişkili özellikler

STAM binding protein

Human Phenotype Ontology, STAMBP ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Simplified gyral pattern	Her zaman
Small hippocampus	Çok sık (%80–99)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Delayed myelination	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Severe global developmental delay	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressively abnormally small cranium	Her zaman
Cleft palate	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Sloping forehead	Kaydedilmedi
Wide nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Patent foramen ovale	Kaydedilmedi
Right ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Capillary malformation	Her zaman
Abnormal hair whorl	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraparesis	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STAMBP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al