Cechy

Cechy powiązane z STAMBP

STAM binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z STAMBP 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Small hippocampus	Bardzo często (80–99%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Severe global developmental delay	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Zawsze
Cleft palate	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Sloping forehead	Nie odnotowano
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Patent foramen ovale	Nie odnotowano
Right ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Curvature of digit	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Capillary malformation	Zawsze
Abnormal hair whorl	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraparesis	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STAMBP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test