Tratti

Tratti collegati a STAMBP

STAM binding protein

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a STAMBP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small hippocampus	Molto spesso (80–99%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Severe global developmental delay	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Cleft palate	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato
Short nose	Non registrato
Sloping forehead	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Patent foramen ovale	Non registrato
Right ventricular hypertrophy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Curvature of digit	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Capillary malformation	Sempre
Abnormal hair whorl	Non registrato
Small nail	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic tetraparesis	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAMBP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test