Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu STAMBP

STAM binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu STAMBP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Simplified gyral patternÎntotdeauna
Small hippocampusFoarte des (80–99%)
CNS hypomyelinationDes (30–79%)
Infantile spasmsDes (30–79%)
JerkingDes (30–79%)
Degeneration of cerebrumNeînregistrat
Delayed myelinationNeînregistrat
EpilepsyNeînregistrat
Severe global developmental delayNeînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Progressively abnormally small craniumÎntotdeauna
Cleft palateNeînregistrat
Decreased size of maxillaNeînregistrat
Short noseNeînregistrat
Sloping foreheadNeînregistrat
Wide noseNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNeînregistrat
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNeînregistrat
Patent foramen ovaleNeînregistrat
Right ventricular hypertrophyNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short outermost finger boneFoarte des (80–99%)
Curvature of digitNeînregistrat
Short fingers or toesNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Optic atrophyDes (30–79%)
Drooping upper eyelidNeînregistrat
Wide-set eyesNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Capillary malformationÎntotdeauna
Abnormal hair whorlNeînregistrat
Small nailNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Spastic tetraparesisFoarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNeînregistrat
Low muscle toneNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Small for gestational ageDes (30–79%)
Short statureUneori (5–29%)
Faltering weightNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentNeînregistrat
Low-set earsNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Vesicoureteral refluxUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STAMBP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu