Požymiai

Su STAMBP susiję požymiai

STAM binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su STAMBP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Visada
Global developmental delay	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Small hippocampus	Labai dažnai (80–99%)
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Infantile spasms	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Delayed myelination	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Severe global developmental delay	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small cranium	Visada
Cleft palate	Neužfiksuota
Decreased size of maxilla	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Sloping forehead	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota
Patent foramen ovale	Neužfiksuota
Right ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short outermost finger bone	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of digit	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Capillary malformation	Visada
Abnormal hair whorl	Neužfiksuota
Small nail	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraparesis	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)
Faltering weight	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STAMBP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test