Egenskaber

Egenskaber knyttet til STAMBP

STAM binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til STAMBP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Global developmental delay	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Small hippocampus	Meget ofte (80–99 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Severe global developmental delay	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressively abnormally small cranium	Altid
Cleft palate	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Sloping forehead	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Patent foramen ovale	Ikke registreret
Right ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Capillary malformation	Altid
Abnormal hair whorl	Ikke registreret
Small nail	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraparesis	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STAMBP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test