Rysy

Rysy spojené s STAMBP

STAM binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s STAMBP 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Small hippocampus	Velmi často (80–99 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Severe global developmental delay	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Vždy
Cleft palate	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Sloping forehead	Nezaznamenáno
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Patent foramen ovale	Nezaznamenáno
Right ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Capillary malformation	Vždy
Abnormal hair whorl	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic tetraparesis	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STAMBP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test