Características

Características associadas a SPIB

Spi-B transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a SPIB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Biliary cirrhosis	Muito frequente (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Muito frequente (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Liver failure	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal inflammation	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Conjugated hyperbilirubinemia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Frequente (30–79%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antimitochondrial antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Frequente (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Skin writing	Muito frequente (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy darkened skin	Muito frequente (80–99%)
Itching	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Fatty deposits in skin around the eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thyroid gland	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPIB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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