Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SPIB yhdistetyt ominaisuudet

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology yhdistää SPIB-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Biliary cirrhosisHyvin usein (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHyvin usein (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphologyUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
Hepatic fibrosisUsein (30–79%)
Hepatocellular carcinomaUsein (30–79%)
JaundiceUsein (30–79%)
Liver failureUsein (30–79%)
Abdominal bloatingJoskus (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomenJoskus (5–29%)
Celiac diseaseJoskus (5–29%)
Enlarged vein in esophagusJoskus (5–29%)
Fat in fecesJoskus (5–29%)
Liver inflammationJoskus (5–29%)
Gastrointestinal inflammationHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conjugated hyperbilirubinemiaHyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentrationUsein (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseUsein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelUsein (30–79%)
Elevated serum cholesterolUsein (30–79%)
Low albuminJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Antimitochondrial antibody positivityHyvin usein (80–99%)
Antinuclear antibody positivityUsein (30–79%)
AutoimmunityUsein (30–79%)
Recurrent fungal infectionsUsein (30–79%)
Unusual fungal nail infectionUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Skin writingHyvin usein (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing upUsein (30–79%)
Portal hypertensionUsein (30–79%)
Increased spleen sizeJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
Excessive daytime sleepinessJoskus (5–29%)
Hepatic encephalopathyJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgM concentrationUsein (30–79%)
Increased circulating IgA concentrationJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patchy darkened skinHyvin usein (80–99%)
ItchingUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fatty deposits in skin around the eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thyroid glandUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
OsteoporosisJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPIB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test