Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPIB
Spi-B transcription factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 41 χαρακτηριστικά με το SPIB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Biliary cirrhosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal intrahepatic bile duct morphology | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Συχνά (30–79%) |
| Hepatocellular carcinoma | Συχνά (30–79%) |
| Jaundice | Συχνά (30–79%) |
| Liver failure | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal bloating | Μερικές φορές (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Celiac disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fat in feces | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrointestinal inflammation | Σπάνια (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal circulating lipid concentration | Συχνά (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Συχνά (30–79%) |
| Low albumin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Antimitochondrial antibody positivity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Antinuclear antibody positivity | Συχνά (30–79%) |
| Autoimmunity | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Συχνά (30–79%) |
| Unusual fungal nail infection | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Skin writing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Συχνά (30–79%) |
| Portal hypertension | Συχνά (30–79%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic encephalopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating IgM concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating IgA concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Itching | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatty deposits in skin around the eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Osteoporosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPIB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες