Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SPIB seotud tunnused

Spi-B transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPIB 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Biliary cirrhosisVäga sageli (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVäga sageli (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphologySageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Hepatic fibrosisSageli (30–79%)
Hepatocellular carcinomaSageli (30–79%)
JaundiceSageli (30–79%)
Liver failureSageli (30–79%)
Abdominal bloatingMõnikord (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
Celiac diseaseMõnikord (5–29%)
Enlarged vein in esophagusMõnikord (5–29%)
Fat in fecesMõnikord (5–29%)
Liver inflammationMõnikord (5–29%)
Gastrointestinal inflammationHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conjugated hyperbilirubinemiaVäga sageli (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentrationSageli (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseSageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)
Elevated serum cholesterolSageli (30–79%)
Low albuminMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Antimitochondrial antibody positivityVäga sageli (80–99%)
Antinuclear antibody positivitySageli (30–79%)
AutoimmunitySageli (30–79%)
Recurrent fungal infectionsSageli (30–79%)
Unusual fungal nail infectionSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Skin writingVäga sageli (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing upSageli (30–79%)
Portal hypertensionSageli (30–79%)
Increased spleen sizeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepinessMõnikord (5–29%)
Hepatic encephalopathyMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgM concentrationSageli (30–79%)
Increased circulating IgA concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patchy darkened skinVäga sageli (80–99%)
ItchingSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fatty deposits in skin around the eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thyroid glandSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OsteoporosisMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPIB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test