Jellemzők

A(z) SPIB génhez kapcsolódó jellemzők

Spi-B transcription factor

A Human Phenotype Ontology 41 jellemzőt kapcsol a(z) SPIB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Biliary cirrhosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Hepatic fibrosis	Gyakran (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Gyakran (30–79%)
Jaundice	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Gyakran (30–79%)
Abdominal bloating	Néha (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Celiac disease	Néha (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Néha (5–29%)
Fat in feces	Néha (5–29%)
Liver inflammation	Néha (5–29%)
Gastrointestinal inflammation	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conjugated hyperbilirubinemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Gyakran (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Gyakran (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Gyakran (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Gyakran (30–79%)
Low albumin	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Antimitochondrial antibody positivity	Nagyon gyakran (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Autoimmunity	Gyakran (30–79%)
Recurrent fungal infections	Gyakran (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Skin writing	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Gyakran (30–79%)
Portal hypertension	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Néha (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating IgM concentration	Gyakran (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patchy darkened skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Itching	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatty deposits in skin around the eyes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the thyroid gland	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteoporosis	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SPIB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet