Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPIB

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til SPIB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Biliary cirrhosisSvært ofte (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSvært ofte (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphologyOfte (30–79 %)
Enlarged liverOfte (30–79 %)
Hepatic fibrosisOfte (30–79 %)
Hepatocellular carcinomaOfte (30–79 %)
JaundiceOfte (30–79 %)
Liver failureOfte (30–79 %)
Abdominal bloatingNoen ganger (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomenNoen ganger (5–29 %)
Celiac diseaseNoen ganger (5–29 %)
Enlarged vein in esophagusNoen ganger (5–29 %)
Fat in fecesNoen ganger (5–29 %)
Liver inflammationNoen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal inflammationSjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Conjugated hyperbilirubinemiaSvært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentrationOfte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseOfte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfte (30–79 %)
Elevated serum cholesterolOfte (30–79 %)
Low albuminNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Antimitochondrial antibody positivitySvært ofte (80–99 %)
Antinuclear antibody positivityOfte (30–79 %)
AutoimmunityOfte (30–79 %)
Recurrent fungal infectionsOfte (30–79 %)
Unusual fungal nail infectionOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Skin writingSvært ofte (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing upOfte (30–79 %)
Portal hypertensionOfte (30–79 %)
Increased spleen sizeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Difficulty sleepingNoen ganger (5–29 %)
Excessive daytime sleepinessNoen ganger (5–29 %)
Hepatic encephalopathyNoen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased circulating IgM concentrationOfte (30–79 %)
Increased circulating IgA concentrationNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Patchy darkened skinSvært ofte (80–99 %)
ItchingOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Fatty deposits in skin around the eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the thyroid glandOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
OsteoporosisNoen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
FatigueNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPIB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test