Požymiai

Su SPIB susiję požymiai

Spi-B transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su SPIB: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Biliary cirrhosis	Labai dažnai (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Hepatic fibrosis	Dažnai (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Dažnai (30–79%)
Jaundice	Dažnai (30–79%)
Liver failure	Dažnai (30–79%)
Abdominal bloating	Kartais (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)
Celiac disease	Kartais (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Kartais (5–29%)
Fat in feces	Kartais (5–29%)
Liver inflammation	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal inflammation	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conjugated hyperbilirubinemia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Dažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Dažnai (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Dažnai (30–79%)
Low albumin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Antimitochondrial antibody positivity	Labai dažnai (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Autoimmunity	Dažnai (30–79%)
Recurrent fungal infections	Dažnai (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin writing	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Dažnai (30–79%)
Portal hypertension	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Kartais (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgM concentration	Dažnai (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patchy darkened skin	Labai dažnai (80–99%)
Itching	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty deposits in skin around the eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thyroid gland	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteoporosis	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPIB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test