İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SPIB ile ilişkili özellikler

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology, SPIB ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Biliary cirrhosisÇok sık (%80–99)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverÇok sık (%80–99)
Abnormal intrahepatic bile duct morphologySık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
Hepatic fibrosisSık (%30–79)
Hepatocellular carcinomaSık (%30–79)
JaundiceSık (%30–79)
Liver failureSık (%30–79)
Abdominal bloatingBazen (%5–29)
Accumulation of fluid in the abdomenBazen (%5–29)
Celiac diseaseBazen (%5–29)
Enlarged vein in esophagusBazen (%5–29)
Fat in fecesBazen (%5–29)
Liver inflammationBazen (%5–29)
Gastrointestinal inflammationSeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conjugated hyperbilirubinemiaÇok sık (%80–99)
Abnormal circulating lipid concentrationSık (%30–79)
Elevated alkaline phosphataseSık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)
Elevated serum cholesterolSık (%30–79)
Low albuminBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Antimitochondrial antibody positivityÇok sık (%80–99)
Antinuclear antibody positivitySık (%30–79)
AutoimmunitySık (%30–79)
Recurrent fungal infectionsSık (%30–79)
Unusual fungal nail infectionSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Skin writingÇok sık (%80–99)
Decrease in blood pressure upon standing upSık (%30–79)
Portal hypertensionSık (%30–79)
Increased spleen sizeBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty sleepingBazen (%5–29)
Excessive daytime sleepinessBazen (%5–29)
Hepatic encephalopathyBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgM concentrationSık (%30–79)
Increased circulating IgA concentrationBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Patchy darkened skinÇok sık (%80–99)
ItchingSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty deposits in skin around the eyesSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thyroid glandSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
OsteoporosisBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPIB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al