Cechy

Cechy powiązane z SPIB

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z SPIB 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Biliary cirrhosis	Bardzo często (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bardzo często (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Liver failure	Często (30–79%)
Abdominal bloating	Czasami (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Fat in feces	Czasami (5–29%)
Liver inflammation	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal inflammation	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Low albumin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Antimitochondrial antibody positivity	Bardzo często (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Często (30–79%)
Autoimmunity	Często (30–79%)
Recurrent fungal infections	Często (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Skin writing	Bardzo często (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Portal hypertension	Często (30–79%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Czasami (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgM concentration	Często (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy darkened skin	Bardzo często (80–99%)
Itching	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Fatty deposits in skin around the eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thyroid gland	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPIB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test