Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPIB

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til SPIB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Biliary cirrhosis	Meget ofte (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Fat in feces	Nogle gange (5–29 %)
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal inflammation	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antimitochondrial antibody positivity	Meget ofte (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin writing	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy darkened skin	Meget ofte (80–99 %)
Itching	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thyroid gland	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPIB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test