Tratti

Tratti collegati a SPIB

Spi-B transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a SPIB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Biliary cirrhosis	Molto spesso (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Molto spesso (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Liver failure	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Liver inflammation	A volte (5–29%)
Gastrointestinal inflammation	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
Low albumin	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antimitochondrial antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Recurrent fungal infections	Spesso (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin writing	Molto spesso (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)
Hepatic encephalopathy	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy darkened skin	Molto spesso (80–99%)
Itching	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty deposits in skin around the eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thyroid gland	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPIB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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