Rysy

Rysy spojené s SPIB

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology spojuje s SPIB 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Biliary cirrhosis	Velmi často (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Velmi často (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Často (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Liver failure	Často (30–79 %)
Abdominal bloating	Někdy (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal inflammation	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Často (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Často (30–79 %)
Low albumin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Antimitochondrial antibody positivity	Velmi často (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Často (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Často (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin writing	Velmi často (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Někdy (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy darkened skin	Velmi často (80–99 %)
Itching	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty deposits in skin around the eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thyroid gland	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPIB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test