Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SPIB

Spi-B transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan SPIB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Biliary cirrhosisHeel vaak (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHeel vaak (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphologyVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Hepatic fibrosisVaak (30–79%)
Hepatocellular carcinomaVaak (30–79%)
JaundiceVaak (30–79%)
Liver failureVaak (30–79%)
Abdominal bloatingSoms (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomenSoms (5–29%)
Celiac diseaseSoms (5–29%)
Enlarged vein in esophagusSoms (5–29%)
Fat in fecesSoms (5–29%)
Liver inflammationSoms (5–29%)
Gastrointestinal inflammationZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Conjugated hyperbilirubinemiaHeel vaak (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentrationVaak (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseVaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVaak (30–79%)
Elevated serum cholesterolVaak (30–79%)
Low albuminSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Antimitochondrial antibody positivityHeel vaak (80–99%)
Antinuclear antibody positivityVaak (30–79%)
AutoimmunityVaak (30–79%)
Recurrent fungal infectionsVaak (30–79%)
Unusual fungal nail infectionVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Skin writingHeel vaak (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing upVaak (30–79%)
Portal hypertensionVaak (30–79%)
Increased spleen sizeSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
Excessive daytime sleepinessSoms (5–29%)
Hepatic encephalopathySoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgM concentrationVaak (30–79%)
Increased circulating IgA concentrationSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patchy darkened skinHeel vaak (80–99%)
ItchingVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatty deposits in skin around the eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thyroid glandVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OsteoporosisSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPIB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen