Rasgos

Rasgos asociados a SPIB

Spi-B transcription factor

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a SPIB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Biliary cirrhosis	Muy frecuente (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	Frecuente (30–79 %)
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Celiac disease	A veces (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	A veces (5–29 %)
Fat in feces	A veces (5–29 %)
Liver inflammation	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal inflammation	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conjugated hyperbilirubinemia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Frecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frecuente (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Frecuente (30–79 %)
Low albumin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Antimitochondrial antibody positivity	Muy frecuente (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Frecuente (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin writing	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	A veces (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy darkened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty deposits in skin around the eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the thyroid gland	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPIB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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