Egenskaper

Egenskaper kopplade till SPIB

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till SPIB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Biliary cirrhosis	Mycket ofta (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofta (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Ofta (30–79 %)
Jaundice	Ofta (30–79 %)
Liver failure	Ofta (30–79 %)
Abdominal bloating	Ibland (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Celiac disease	Ibland (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Ibland (5–29 %)
Fat in feces	Ibland (5–29 %)
Liver inflammation	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal inflammation	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conjugated hyperbilirubinemia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofta (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofta (30–79 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Antimitochondrial antibody positivity	Mycket ofta (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Autoimmunity	Ofta (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofta (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Skin writing	Mycket ofta (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofta (30–79 %)
Portal hypertension	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Ibland (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgM concentration	Ofta (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy darkened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Itching	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the thyroid gland	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SPIB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test