Trăsături

Trăsături asociate cu SPIB

Spi-B transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu SPIB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Biliary cirrhosis	Foarte des (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Foarte des (80–99%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Des (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Des (30–79%)
Jaundice	Des (30–79%)
Liver failure	Des (30–79%)
Abdominal bloating	Uneori (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Celiac disease	Uneori (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Uneori (5–29%)
Fat in feces	Uneori (5–29%)
Liver inflammation	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal inflammation	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conjugated hyperbilirubinemia	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Des (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Des (30–79%)
Low albumin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Antimitochondrial antibody positivity	Foarte des (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Des (30–79%)
Autoimmunity	Des (30–79%)
Recurrent fungal infections	Des (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin writing	Foarte des (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Des (30–79%)
Portal hypertension	Des (30–79%)
Increased spleen size	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Uneori (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgM concentration	Des (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy darkened skin	Foarte des (80–99%)
Itching	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty deposits in skin around the eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the thyroid gland	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteoporosis	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPIB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu