Caractéristiques

Caractéristiques liées à SPIB

Spi-B transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à SPIB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Biliary cirrhosis	Très souvent (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Très souvent (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Souvent (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Parfois (5–29 %)
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal inflammation	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conjugated hyperbilirubinemia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Souvent (30–79 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Antimitochondrial antibody positivity	Très souvent (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Souvent (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin writing	Très souvent (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy darkened skin	Très souvent (80–99 %)
Itching	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty deposits in skin around the eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the thyroid gland	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPIB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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