Merkmale

Mit SPIB verknüpfte Merkmale

Spi-B transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit SPIB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Biliary cirrhosis	Sehr häufig (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal inflammation	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antimitochondrial antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin writing	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy darkened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty deposits in skin around the eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thyroid gland	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPIB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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