Características

Características associadas a SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a SNRPB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Muito frequente (80–99%)
High palate	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Short hard palate	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Não registado
Eye folds	Não registado
Long philtrum	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bell-shaped thorax	Muito frequente (80–99%)
Posterior rib gap	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
10 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Não registado
Calcaneal epiphyseal stippling	Não registado
Rib gap	Não registado
Small chest	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Cavity within brain	Por vezes (5–29%)
Hydranencephaly	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Myelomeningocele	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Short humerus	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Narrowing of anal opening	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent ear canal	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Abnormal kidney location	Não registado
Cystic kidney disease	Não registado
Horseshoe kidney	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Muito frequente (80–99%)
Floppy windpipe	Frequente (30–79%)
Anomalous tracheal cartilage	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SNRPB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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