Rysy

Rysy spojené s SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Human Phenotype Ontology spojuje s SNRPB 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Velmi často (80–99 %)
High palate	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Short hard palate	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell-shaped thorax	Velmi často (80–99 %)
Posterior rib gap	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
10 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Nezaznamenáno
Calcaneal epiphyseal stippling	Nezaznamenáno
Rib gap	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Cavity within brain	Někdy (5–29 %)
Hydranencephaly	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Myelomeningocele	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ear canal	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Abnormal kidney location	Nezaznamenáno
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Horseshoe kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Velmi často (80–99 %)
Floppy windpipe	Často (30–79 %)
Anomalous tracheal cartilage	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNRPB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test