Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SNRPB susiję požymiai

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su SNRPB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Pierre-Robin sequenceLabai dažnai (80–99%)
High palateDažnai (30–79%)
Retraction of the tongueDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Cleft lipKartais (5–29%)
Dental cavitiesKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Short hard palateKartais (5–29%)
Webbed neckKartais (5–29%)
Cleft soft palateNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
Long philtrumNeužfiksuota
Zygomatic flatteningNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell-shaped thoraxLabai dažnai (80–99%)
Posterior rib gapLabai dažnai (80–99%)
Hunched backDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
10 pairs of ribsKartais (5–29%)
11 pairs of ribsKartais (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brainKartais (5–29%)
Anomalous rib insertion to vertebraeNeužfiksuota
Calcaneal epiphyseal stipplingNeužfiksuota
Rib gapNeužfiksuota
Small chestNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Cavity within brainKartais (5–29%)
HydranencephalyKartais (5–29%)
MeningoceleKartais (5–29%)
MyelomeningoceleKartais (5–29%)
Split spineKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Dislocated hip since birthNeužfiksuota
Elbow flexion contractureNeužfiksuota
Short humerusNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Anteriorly placed anusKartais (5–29%)
Narrowing of anal openingKartais (5–29%)
Acid refluxNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent ear canalDažnai (30–79%)
Conductive deafnessDažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of headNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multicystic kidney dysplasiaKartais (5–29%)
Abnormal kidney locationNeužfiksuota
Cystic kidney diseaseNeužfiksuota
Horseshoe kidneyNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distressLabai dažnai (80–99%)
Floppy windpipeDažnai (30–79%)
Anomalous tracheal cartilageNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)
Growth delay as childrenNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidNeužfiksuota

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SNRPB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test