Trăsături

Trăsături asociate cu SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu SNRPB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Foarte des (80–99%)
High palate	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Cleft lip	Uneori (5–29%)
Dental cavities	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Short hard palate	Uneori (5–29%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)
Cleft soft palate	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Long philtrum	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell-shaped thorax	Foarte des (80–99%)
Posterior rib gap	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
10 pairs of ribs	Uneori (5–29%)
11 pairs of ribs	Uneori (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Uneori (5–29%)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Neînregistrat
Calcaneal epiphyseal stippling	Neînregistrat
Rib gap	Neînregistrat
Small chest	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Des (30–79%)
Cavity within brain	Uneori (5–29%)
Hydranencephaly	Uneori (5–29%)
Meningocele	Uneori (5–29%)
Myelomeningocele	Uneori (5–29%)
Split spine	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Dislocated hip since birth	Neînregistrat
Elbow flexion contracture	Neînregistrat
Short humerus	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Anteriorly placed anus	Uneori (5–29%)
Narrowing of anal opening	Uneori (5–29%)
Acid reflux	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ear canal	Des (30–79%)
Conductive deafness	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)
Abnormal kidney location	Neînregistrat
Cystic kidney disease	Neînregistrat
Horseshoe kidney	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Foarte des (80–99%)
Floppy windpipe	Des (30–79%)
Anomalous tracheal cartilage	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SNRPB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu