Tratti

Tratti collegati a SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a SNRPB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Molto spesso (80–99%)
High palate	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Short hard palate	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell-shaped thorax	Molto spesso (80–99%)
Posterior rib gap	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
10 pairs of ribs	A volte (5–29%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Non registrato
Calcaneal epiphyseal stippling	Non registrato
Rib gap	Non registrato
Small chest	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Cavity within brain	A volte (5–29%)
Hydranencephaly	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Myelomeningocele	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Short humerus	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Narrowing of anal opening	A volte (5–29%)
Acid reflux	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ear canal	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Abnormal kidney location	Non registrato
Cystic kidney disease	Non registrato
Horseshoe kidney	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Molto spesso (80–99%)
Floppy windpipe	Spesso (30–79%)
Anomalous tracheal cartilage	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SNRPB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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