Merkmale

Mit SNRPB verknüpfte Merkmale

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit SNRPB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Short hard palate	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell-shaped thorax	Sehr häufig (80–99 %)
Posterior rib gap	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
10 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Nicht erfasst
Calcaneal epiphyseal stippling	Nicht erfasst
Rib gap	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Cavity within brain	Manchmal (5–29 %)
Hydranencephaly	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal kidney location	Nicht erfasst
Cystic kidney disease	Nicht erfasst
Horseshoe kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Sehr häufig (80–99 %)
Floppy windpipe	Häufig (30–79 %)
Anomalous tracheal cartilage	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SNRPB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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