Cechy

Cechy powiązane z SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Human Phenotype Ontology łączy z SNRPB 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Bardzo często (80–99%)
High palate	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Short hard palate	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Cleft soft palate	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bell-shaped thorax	Bardzo często (80–99%)
Posterior rib gap	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
10 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Nie odnotowano
Calcaneal epiphyseal stippling	Nie odnotowano
Rib gap	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)
Cavity within brain	Czasami (5–29%)
Hydranencephaly	Czasami (5–29%)
Meningocele	Czasami (5–29%)
Myelomeningocele	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Narrowing of anal opening	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent ear canal	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Abnormal kidney location	Nie odnotowano
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Horseshoe kidney	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Bardzo często (80–99%)
Floppy windpipe	Często (30–79%)
Anomalous tracheal cartilage	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SNRPB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test