Egenskaber

Egenskaber knyttet til SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til SNRPB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Short hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell-shaped thorax	Meget ofte (80–99 %)
Posterior rib gap	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
10 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Anomalous rib insertion to vertebrae	Ikke registreret
Calcaneal epiphyseal stippling	Ikke registreret
Rib gap	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Cavity within brain	Nogle gange (5–29 %)
Hydranencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Myelomeningocele	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal kidney location	Ikke registreret
Cystic kidney disease	Ikke registreret
Horseshoe kidney	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Meget ofte (80–99 %)
Floppy windpipe	Ofte (30–79 %)
Anomalous tracheal cartilage	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SNRPB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test