Rasgos

Rasgos asociados a SNRPB

small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a SNRPB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SNRPB

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Retraction of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Short hard palate	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Cleft soft palate	No registrado
Eye folds	No registrado
Long philtrum	No registrado
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell-shaped thorax	Muy frecuente (80–99 %)
Posterior rib gap	Muy frecuente (80–99 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
10 pairs of ribs	A veces (5–29 %)
11 pairs of ribs	A veces (5–29 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Anomalous rib insertion to vertebrae	No registrado
Calcaneal epiphyseal stippling	No registrado
Rib gap	No registrado
Small chest	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Cavity within brain	A veces (5–29 %)
Hydranencephaly	A veces (5–29 %)
Meningocele	A veces (5–29 %)
Myelomeningocele	A veces (5–29 %)
Split spine	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	No registrado
Elbow flexion contracture	No registrado
Short humerus	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Narrowing of anal opening	A veces (5–29 %)
Acid reflux	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ear canal	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Abnormal kidney location	No registrado
Cystic kidney disease	No registrado
Horseshoe kidney	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Muy frecuente (80–99 %)
Floppy windpipe	Frecuente (30–79 %)
Anomalous tracheal cartilage	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SNRPB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test