Traits

Traits linked to SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to SLC39A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Absent palm lines	Frequente (30–79%)
Broad femoral neck	Frequente (30–79%)
Dislocated radial head	Frequente (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Flat end part of innermost thighbone	Frequente (30–79%)
Short neck of thighbone	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Permanent flexion of the finger	Não registado
Short finger bones	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Webbed neck	Sempre
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Bad bite	Não registado
Delayed eruption of teeth	Não registado
Failure of development of between one and six teeth	Não registado
Frontal bossing	Não registado
High palate	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Flat end part of bone	Frequente (30–79%)
Flattened vertebrae	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Não registado
Irregular vertebral endplates	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Cigarette-paper scars	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Moderate short stature	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Motor delay	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Prominent veins	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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