Caractéristiques

Caractéristiques liées à SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à SLC39A13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Absent palm lines	Souvent (30–79 %)
Broad femoral neck	Souvent (30–79 %)
Dislocated radial head	Souvent (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Flat end part of innermost thighbone	Souvent (30–79 %)
Short neck of thighbone	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Permanent flexion of the finger	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Shortened long bone of hand	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Webbed neck	Toujours
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Non signalé
Delayed eruption of teeth	Non signalé
Failure of development of between one and six teeth	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
High palate	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Flat end part of bone	Souvent (30–79 %)
Flattened vertebrae	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Non signalé
Irregular vertebral endplates	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Blue outer white part of eyeball	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Cigarette-paper scars	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Moderate short stature	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent veins	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC39A13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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