Traits

Traits linked to SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to SLC39A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Absent palm lines	Spesso (30–79%)
Broad femoral neck	Spesso (30–79%)
Dislocated radial head	Spesso (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Flat end part of innermost thighbone	Spesso (30–79%)
Short neck of thighbone	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Permanent flexion of the finger	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Webbed neck	Sempre
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Bad bite	Non registrato
Delayed eruption of teeth	Non registrato
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
High palate	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Flat end part of bone	Spesso (30–79%)
Flattened vertebrae	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Double-Jointed	Non registrato
Irregular vertebral endplates	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Cigarette-paper scars	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Moderate short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Motor delay	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Prominent veins	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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