Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til SLC39A13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Absent palm lines	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Flat end part of innermost thighbone	Ofte (30–79 %)
Short neck of thighbone	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Webbed neck	Altid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ikke registreret
Delayed eruption of teeth	Ikke registreret
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Blue outer white part of eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Cigarette-paper scars	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Moderate short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent veins	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC39A13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test