Egenskaper

Egenskaper kopplade till SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till SLC39A13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Absent palm lines	Ofta (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofta (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofta (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofta (30–79 %)
Flat end part of innermost thighbone	Ofta (30–79 %)
Short neck of thighbone	Ofta (30–79 %)
Tapered finger	Ofta (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger	Inte registrerat
Short finger bones	Inte registrerat
Shortened long bone of hand	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Webbed neck	Alltid
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Inte registrerat
Delayed eruption of teeth	Inte registrerat
Failure of development of between one and six teeth	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Flat end part of bone	Ofta (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Inte registrerat
Irregular vertebral endplates	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Blue outer white part of eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperelastic skin	Mycket ofta (80–99 %)
Thin skin	Mycket ofta (80–99 %)
Cigarette-paper scars	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Moderate short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Waddling gait	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent veins	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SLC39A13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test