Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til SLC39A13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Absent palm lines	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Flat end part of innermost thighbone	Ofte (30–79 %)
Short neck of thighbone	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Webbed neck	Alltid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ikke registrert
Delayed eruption of teeth	Ikke registrert
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Ikke registrert
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Blue outer white part of eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Svært ofte (80–99 %)
Thin skin	Svært ofte (80–99 %)
Cigarette-paper scars	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Moderate short stature	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent veins	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC39A13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test