Traits

Traits linked to SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

The Human Phenotype Ontology links 44 traits to SLC39A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Absent palm lines	Häufig (30–79 %)
Broad femoral neck	Häufig (30–79 %)
Dislocated radial head	Häufig (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Flat end part of innermost thighbone	Häufig (30–79 %)
Short neck of thighbone	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Webbed neck	Immer
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Delayed eruption of teeth	Nicht erfasst
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Flat end part of bone	Häufig (30–79 %)
Flattened vertebrae	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Blue outer white part of eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Cigarette-paper scars	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Moderate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Prominent veins	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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