Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC39A13 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long boneČasto (30–79 %)
Absent palm linesČasto (30–79 %)
Broad femoral neckČasto (30–79 %)
Dislocated radial headČasto (30–79 %)
Flared wide portion of long boneČasto (30–79 %)
Flat end part of innermost thighboneČasto (30–79 %)
Short neck of thighboneČasto (30–79 %)
Tapered fingerČasto (30–79 %)
Thenar muscle atrophyČasto (30–79 %)
Dropped archesNezaznamenáno
Joint contracture of the handNezaznamenáno
Permanent flexion of the fingerNezaznamenáno
Short finger bonesNezaznamenáno
Shortened long bone of handNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Depressed nasal bridgeVždy
Webbed neckVždy
Bifid uvulaČasto (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Bad biteNezaznamenáno
Delayed eruption of teethNezaznamenáno
Failure of development of between one and six teethNezaznamenáno
Frontal bossingNezaznamenáno
High palateNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal skeletal developmentVelmi často (80–99 %)
Flat end part of boneČasto (30–79 %)
Flattened vertebraeČasto (30–79 %)
OsteopeniaČasto (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNěkdy (5–29 %)
KyphoscoliosisNěkdy (5–29 %)
Double-JointedNezaznamenáno
Irregular vertebral endplatesNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesVždy
Blue outer white part of eyeballVelmi často (80–99 %)
Bulging eyeVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Hyperelastic skinVelmi často (80–99 %)
Thin skinVelmi často (80–99 %)
Cigarette-paper scarsČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVelmi často (80–99 %)
Moderate short statureVelmi často (80–99 %)
Short statureNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Motor delayČasto (30–79 %)
Waddling gaitNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Bruising susceptibilityVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Prominent veinsNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC39A13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test