Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan SLC39A13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long boneVaak (30–79%)
Absent palm linesVaak (30–79%)
Broad femoral neckVaak (30–79%)
Dislocated radial headVaak (30–79%)
Flared wide portion of long boneVaak (30–79%)
Flat end part of innermost thighboneVaak (30–79%)
Short neck of thighboneVaak (30–79%)
Tapered fingerVaak (30–79%)
Thenar muscle atrophyVaak (30–79%)
Dropped archesNiet vastgelegd
Joint contracture of the handNiet vastgelegd
Permanent flexion of the fingerNiet vastgelegd
Short finger bonesNiet vastgelegd
Shortened long bone of handNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Depressed nasal bridgeAltijd
Webbed neckAltijd
Bifid uvulaVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Bad biteNiet vastgelegd
Delayed eruption of teethNiet vastgelegd
Failure of development of between one and six teethNiet vastgelegd
Frontal bossingNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal skeletal developmentHeel vaak (80–99%)
Flat end part of boneVaak (30–79%)
Flattened vertebraeVaak (30–79%)
OsteopeniaVaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
KyphoscoliosisSoms (5–29%)
Double-JointedNiet vastgelegd
Irregular vertebral endplatesNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd
Blue outer white part of eyeballHeel vaak (80–99%)
Bulging eyeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hyperelastic skinHeel vaak (80–99%)
Thin skinHeel vaak (80–99%)
Cigarette-paper scarsVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
Moderate short statureHeel vaak (80–99%)
Short statureNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Motor delayVaak (30–79%)
Waddling gaitNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibilityHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent veinsNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC39A13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen