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Rasgos

Rasgos asociados a SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a SLC39A13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the wide portion of a long boneFrecuente (30–79 %)
Absent palm linesFrecuente (30–79 %)
Broad femoral neckFrecuente (30–79 %)
Dislocated radial headFrecuente (30–79 %)
Flared wide portion of long boneFrecuente (30–79 %)
Flat end part of innermost thighboneFrecuente (30–79 %)
Short neck of thighboneFrecuente (30–79 %)
Tapered fingerFrecuente (30–79 %)
Thenar muscle atrophyFrecuente (30–79 %)
Dropped archesNo registrado
Joint contracture of the handNo registrado
Permanent flexion of the fingerNo registrado
Short finger bonesNo registrado
Shortened long bone of handNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridgeSiempre
Webbed neckSiempre
Bifid uvulaFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Bad biteNo registrado
Delayed eruption of teethNo registrado
Failure of development of between one and six teethNo registrado
Frontal bossingNo registrado
High palateNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Flat end part of boneFrecuente (30–79 %)
Flattened vertebraeFrecuente (30–79 %)
OsteopeniaFrecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedA veces (5–29 %)
KyphoscoliosisA veces (5–29 %)
Double-JointedNo registrado
Irregular vertebral endplatesNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesSiempre
Blue outer white part of eyeballMuy frecuente (80–99 %)
Bulging eyeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hyperelastic skinMuy frecuente (80–99 %)
Thin skinMuy frecuente (80–99 %)
Cigarette-paper scarsFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Moderate short statureMuy frecuente (80–99 %)
Short statureNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Waddling gaitNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bruising susceptibilityMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent veinsNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC39A13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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