Trăsături

Trăsături asociate cu SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu SLC39A13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the wide portion of a long bone	Des (30–79%)
Absent palm lines	Des (30–79%)
Broad femoral neck	Des (30–79%)
Dislocated radial head	Des (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Des (30–79%)
Flat end part of innermost thighbone	Des (30–79%)
Short neck of thighbone	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Des (30–79%)
Dropped arches	Neînregistrat
Joint contracture of the hand	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Webbed neck	Întotdeauna
Bifid uvula	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Bad bite	Neînregistrat
Delayed eruption of teeth	Neînregistrat
Failure of development of between one and six teeth	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Flat end part of bone	Des (30–79%)
Flattened vertebrae	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Double-Jointed	Neînregistrat
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Blue outer white part of eyeball	Foarte des (80–99%)
Bulging eye	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperelastic skin	Foarte des (80–99%)
Thin skin	Foarte des (80–99%)
Cigarette-paper scars	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Moderate short stature	Foarte des (80–99%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Des (30–79%)
Waddling gait	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent veins	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC39A13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu