Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SLC39A13 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 39 member 13

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC39A13-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long boneUsein (30–79%)
Absent palm linesUsein (30–79%)
Broad femoral neckUsein (30–79%)
Dislocated radial headUsein (30–79%)
Flared wide portion of long boneUsein (30–79%)
Flat end part of innermost thighboneUsein (30–79%)
Short neck of thighboneUsein (30–79%)
Tapered fingerUsein (30–79%)
Thenar muscle atrophyUsein (30–79%)
Dropped archesEi kirjattu
Joint contracture of the handEi kirjattu
Permanent flexion of the fingerEi kirjattu
Short finger bonesEi kirjattu
Shortened long bone of handEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridgeAina
Webbed neckAina
Bifid uvulaUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Bad biteEi kirjattu
Delayed eruption of teethEi kirjattu
Failure of development of between one and six teethEi kirjattu
Frontal bossingEi kirjattu
High palateEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skeletal developmentHyvin usein (80–99%)
Flat end part of boneUsein (30–79%)
Flattened vertebraeUsein (30–79%)
OsteopeniaUsein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedJoskus (5–29%)
KyphoscoliosisJoskus (5–29%)
Double-JointedEi kirjattu
Irregular vertebral endplatesEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesAina
Blue outer white part of eyeballHyvin usein (80–99%)
Bulging eyeHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyperelastic skinHyvin usein (80–99%)
Thin skinHyvin usein (80–99%)
Cigarette-paper scarsUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightHyvin usein (80–99%)
Moderate short statureHyvin usein (80–99%)
Short statureEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Motor delayUsein (30–79%)
Waddling gaitEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibilityHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prominent veinsEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC39A13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test