Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
The Human Phenotype Ontology links 44 traits to SLC39A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sık (%30–79) |
| Absent palm lines | Sık (%30–79) |
| Broad femoral neck | Sık (%30–79) |
| Dislocated radial head | Sık (%30–79) |
| Flared wide portion of long bone | Sık (%30–79) |
| Flat end part of innermost thighbone | Sık (%30–79) |
| Short neck of thighbone | Sık (%30–79) |
| Tapered finger | Sık (%30–79) |
| Thenar muscle atrophy | Sık (%30–79) |
| Dropped arches | Kaydedilmedi |
| Joint contracture of the hand | Kaydedilmedi |
| Permanent flexion of the finger | Kaydedilmedi |
| Short finger bones | Kaydedilmedi |
| Shortened long bone of hand | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Her zaman |
| Webbed neck | Her zaman |
| Bifid uvula | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Bad bite | Kaydedilmedi |
| Delayed eruption of teeth | Kaydedilmedi |
| Failure of development of between one and six teeth | Kaydedilmedi |
| Frontal bossing | Kaydedilmedi |
| High palate | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Çok sık (%80–99) |
| Flat end part of bone | Sık (%30–79) |
| Flattened vertebrae | Sık (%30–79) |
| Osteopenia | Sık (%30–79) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Kyphoscoliosis | Bazen (%5–29) |
| Double-Jointed | Kaydedilmedi |
| Irregular vertebral endplates | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Her zaman |
| Blue outer white part of eyeball | Çok sık (%80–99) |
| Bulging eye | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Çok sık (%80–99) |
| Thin skin | Çok sık (%80–99) |
| Cigarette-paper scars | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Moderate short stature | Çok sık (%80–99) |
| Short stature | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Motor delay | Sık (%30–79) |
| Waddling gait | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prominent veins | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC39A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde