Características

Características associadas a SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a SLC2A3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chorea	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Agitation	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Boiling mad	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased muscle movement	Frequente (30–79%)
Delusions	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Disinhibition	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hallucinations	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Mental slowness	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Caudate atrophy	Por vezes (5–29%)
Choking episodes	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of the striatum	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Por vezes (5–29%)
Inability to speak	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Increased appetite	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Staring gaze	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Oral-pharyngeal dysphagia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal libido	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of cholesterol metabolism	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC2A3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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