Tratti

Tratti collegati a SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a SLC2A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chorea	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Agitation	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Boiling mad	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Delusions	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Disinhibition	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Mental slowness	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Caudate atrophy	A volte (5–29%)
Choking episodes	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Degeneration of the striatum	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	A volte (5–29%)
Inability to speak	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Staring gaze	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the sense of smell	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Oral-pharyngeal dysphagia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal libido	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of cholesterol metabolism	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC2A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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