Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC2A3

solute carrier family 2 member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan SLC2A3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ChoreaHeel vaak (80–99%)
Increased reflexesHeel vaak (80–99%)
Mental deteriorationHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Abnormality of balanceVaak (30–79%)
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
AgitationVaak (30–79%)
AnxietyVaak (30–79%)
Boiling madVaak (30–79%)
ClumsinessVaak (30–79%)
Decreased muscle movementVaak (30–79%)
DelusionsVaak (30–79%)
DepressionVaak (30–79%)
DisinhibitionVaak (30–79%)
DystoniaVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
HallucinationsVaak (30–79%)
Involuntary movementsVaak (30–79%)
IrritabilityVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interestVaak (30–79%)
Memory impairmentVaak (30–79%)
Mental slownessVaak (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorVaak (30–79%)
Poor fine motor coordinationVaak (30–79%)
Slow movementsVaak (30–79%)
Speech articulation difficultiesVaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologySoms (5–29%)
Addictive alcohol useSoms (5–29%)
Babinski signSoms (5–29%)
Caudate atrophySoms (5–29%)
Choking episodesSoms (5–29%)
ClonusSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumSoms (5–29%)
Degeneration of the striatumSoms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleepSoms (5–29%)
Excessive daytime sleepinessSoms (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognitionSoms (5–29%)
Inability to speakSoms (5–29%)
Inability to walkSoms (5–29%)
Increased appetiteSoms (5–29%)
Suicidal ideationSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of eye movementVaak (30–79%)
Staring gazeVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized muscle weaknessVaak (30–79%)
RigiditySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)
Decreased body mass indexSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the sense of smellVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Oral-pharyngeal dysphagiaSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal libidoVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of cholesterol metabolismSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC2A3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen